Что мы знаем о болезни Фабри — редком (орфанном) заболевании

Что мы знаем о болезни Фабри — редком (орфанном) заболевании

Апрель – месяц повышения информированности о болезни Фабри, редком (орфанном) заболевании, диагностировать которое крайне сложно. В то же время пациентам с болезнью Фабри важно как можно раньше узнать о своем диагнозе и начать терапию для борьбы с прогрессированием заболевания.

Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 г. докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия) на примере случая 13-летнего пациента. В то время не существовало современных средств диагностики и терапевтических решений и прогноз для пациентов был неутешительным.

Развитие медицины и научные исследования позволили изменить ситуацию: 20 лет назад в Европе появились первые терапевтические решения для пациентов с Фабри, а спустя 7 лет лечение появилось и у пациентов в России. На сегодняшний день возможности терапии направлены на помощь пациентам для повышения качества жизни и в отсрочке наступления инвалидизирующих осложнений.

За последние десятилетия врачи провели важные научные исследования болезни Фабри, которые позволили установить, что данное заболевание является наследственным гетерогенным и прогрессирующим с поражением многих систем организма и характеризуется дефицитом α-галактозидазы.

Снижение или отсутствие активности α-галактозидазы приводит к накоплению глоботриаозилцерамида GL-3 в лизосомах многих типов клеток, включая эндотелиальные и паренхиматозные клетки, что в итоге приводит к угрожающим жизни клиническим последствиям и осложнениям со стороны почек, сердца, а также к цереброваскулярным осложнениям. На сегодняшний день болезнь Фабри разделяют на два типа:

ЧИТАТЬ ТАКЖЕ:  Находящаяся в США журналистка назвала инаугурацию Байдена «безнародной»

• классическое течение, при котором активность фермента у пациентов составляет менее 1%. В этом случае симптомы болезни появляются, как правило, в течение первого десятилетия жизни. У мужчин подобное течение заболевания может подразумевать раннее начало тяжелых осложнений;

• течение болезни с поздним началом, которое можно разделить на две группы: кардиальный вариант заболевания или почечный вариант. Такие пациенты зачастую имеют остаточную ферментативную активность от 2-3% до 25%, а клинические проявления обычно появляются после третьего десятилетия жизни.

Для постановки правильного диагноза врачу важно уточнить в первую очередь возраст появления симптомов и остаточную активность фермента. Классическое проявление невропатической боли в желудочно-кишечном тракте в течение первого десятилетия жизни может присутствовать только при классическом течении болезни.

За последние годы врачам удалось также узнать новые факты о болезни Фабри и благодаря этому продвинуться в области терапии:

  1. Долгое время считалось, что женщины являются только носителями заболевания и не могут испытывать его симптомы, но в 2001 было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента aльфа-галактозидазы А, могут испытывать те же симптомы болезни и сложности, связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины. Примерно у 70% женщин болезнь Фабри имеет клинические проявления, зачастую они начинаются в возрасте 13-17 лет.
  2. 20 лет назад для выявления или оценки тяжести болезни Фабри использовался биомаркер GB3, сегодня же для этих целей используется более чувствительный биомаркер — Lyso GB3. Чувствительность нового биомаркера Lyso GB3 позволяет различать фенотипы заболевания и даже помогает определить правильную дозу ферментозаместительной терапии (ФЗТ) .
  3. В течение последних 20 лет обсуждались преимущества приема агалсидазы бета в сравнении с агалсидазой альфа из-за её большей допустимой дозировки. Так несколько месяцев назад Амстердамский медицинский центр опубликовал в своем руководстве, что агалсидаза бета будет считаться первым вариантом лечения болезни Фабри исходя из результатов сравнительного клинического исследования двух препаратов.
ЧИТАТЬ ТАКЖЕ:  Глава Буйнакска назвал возможную причину отравления детей

Хуан Мануэль Политей (Juan Manuel Politei), доктор медицины, специалист неврологического отделения лаборатории нейрохимии им. доктора Нестора Чамолеса, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических заболеваний в Буэнос-Айресе, член Аргентинского общества неврологов (Аргентина), прокомментировал: «20 лет назад для 95% пациентов не существовало терапии вообще, не говоря уже о каком-то серьезном патогенетическом лечении. Более того, чаще всего было невозможно даже поставить определенный диагноз. Конечно, произошел прорыв«.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь